Giza genoma oso bat sekuentziatu dute lehen aldiz; gaixotasun batzuk ulertzeko pauso giltzarria

Nazioarteko zientifikoen partzuergo batek giza genoma baten lehen sekuentzia osoa, hutsunerik gabekoa, argitaratu du, Giza Genomaren Proiektuak lehen zirriborroa egin zuenetik bi hamarkada igaro direnean. 'Telomero a Telomero' (T2T) partzuergoak burutu du 'Science' aldizkarian argitaratutako lana.

Zientzialarien arabera, gure DNAk dituen 3.000 base (edo "letra") ingururen sekuentzia osoa izatea ezinbestekoa da giza bariazio genomikoaren espektro osoa ulertzeko, eta zenbait gaixotasunen ekarpen genetikoak ulertzeko.

Genomaren sekuentzia osoaren analisiak nabarmen eragingo dio kromosomen inguruko ezagutzari, bost beso kromosomikoko mapa zehatzagoekin, eta horrek ikerketarako bide berriak zabalduko ditu. Hala, posible izango da oinarrizko biologiaren zenbait galderari erantzutea, kromosomak nola bereizten diren eta egoki banantzen diren.

"Giza genoma oso baten sorrera lorpen zientifiko handia da, izan ere, gure DNAren erabateko ikuspegia eskainiko digu, lehen aldiz", azaldu du Eric Green NHGRI lanaren finantzatzaile nagusiaren zuzendariak.

"Funtsezko informazio honek indartu egingo ditu giza genomaren ñabardura funtzionalak ulertzeko martxan dauden askotariko ahaleginak, eta horrek, aldi berean, bultzatu egingo ditu giza gaixotasunen ikerketa genetikoak", gaineratu du.

Zientzialariek behatu zutenez, gehitutako DNA sekuentzia berri gehienak telometro errepikakorrengandik (kromosoma bakoitzaren muturrak) eta zentromeroengandik (kromosoma bakoitzaren erdialdeko sekzio lodiak) hurbil zeuden.

Orain osorik dagoen giza genomaren sekuentzia balio handikoa izango da giza bariazio genomikoaren ikuspegi globala ezartzea helburu duten ikerketetan, edo pertsonen DNAren desberdintasunei buruzkoetan.

Ezagutza horiek funtsezkoak dira zenbait gaixotasunen ekarpen genetikoak ulertzeko, eta genoma sekuentzia ohiko prozedura gisa erabiltzeko arreta klinikoan, etorkizunean. Zientzialari talde ugari hasiak dira euren ikerketetarako giza genomaren sekuentzia osoaren argitalpenaren aurreko bertsio bat erabiltzen.