Minbiziaren azterketa genetiko handienak detekzio goiztiarrerako ateak ireki ditu

Nazioarteko mila ikertzaile baino gehiagoren ahaleginak 2.700 tumore ingururen genoma sekuentziatzea ahalbidetu du. Azterketak zelula kantzerigenoen mutazioa ulertzen, diagnostiko goiztiarra errazten eta gaixo bakoitzari egokitutako terapiak diseinatzen lagunduko du.

Nature aldizkariak Pan-Cancer Partzuergoak antolatutako 22 artikulu argitaratu ditu Genoma Osatuen Analisirako. Arduradunen arabera, orain arte egindako lanik handiena da minbiziaren genomen esparruan.

"Azken bi hamarkadetan, minbizia genoma gaixotasun bat dela ohartu gara, zelulen mutazioen pixkanakako metaketak bultzatua", azaldu du telefonozko prentsaurreko batean Ontarioko (Kanada) Minbiziaren Ikerketaren Institutuko Lincoln Steinek.

Mutazio horiek zelulek hazteko eta inguruarekin harremanetan jartzeko graduatzen dituzten mekanismoak aldatzen dituzte. Gizakien organismoan milaka milioi mutazio ematen dira, baina bakarrik kopuru txiki bat bilakatzen da minbizian.

Aldaketa horiek identifikatzea eta katalogatzea gorakada izan duen esparrua izan da azken urteetan, eta Nature aldizkariak argitaratutako azterketak aurrerapen berriak ekarri ditzake.

Irregulartasun genetikoak dira minbizia subfilumen garapenaren jatorria. Biopsia bakarraren datuen sekuentziak kokapen zehatzean ematen diren bat-bateko aldaketen datuak eman ditzake.

Hala ere, tumore kopuru handiko genoma osoen sekuentziak gaixotasunaren garapenari laguntzen dioten faktoreen ikuspuntu osoago bat eskaintzen du.

Nature aldizkarian argitaratutako lan multzoak 2.658 lagin kantzerigeno aztertzen ditu, baita 38 tumore mota estaltzen dituzten ehun osasuntsuak ere.

Orain arte egindako behaketek aztertutako genoma kantzerigenoek batez besteko lau edo bost mutazio esanguratsu dituzte.

Aztertutako laginen % 91n zientzialariek gutxienez minbizia eragiten zuen gene bat aurkitu zuten. Aldiz, tumoreen laginen % 5ean ez dute gaixotasuna eragiten duten mutaziorik aurkitu.

"Horrek lan gehiago egin behar dela esan nahi du", azpimarratu du Nature aldizkariak.

Orain arte garatutako minbiziaren ikerketa gehienak exomaren analisira mugatu direla ohartarazi du Steinek, proteinen kodeketaz arduratzen den DNAren zatia eta genomaren % 1 inguru osatzen duena.

"Exomaren datuak soilik erabiliz minbiziaren genomaren erretratu zehatz bat egitea ehun mila piezako puzzle bat piezen % 99 gabe egitea bezala da bideratzeko irudirik ez duzunean", adierazi du Steinek.

Orain zabaldutako datuek trataerak hobetzeko eta minbiziaren detekzio goiztiarrerako aukera berriak aurkitzeko aukera emango diete ikertzaileei.

Ikerketa bideratu duen partzuergoak eman beharreko hurrengo pausuak datu genetikoak historial klinikoekin alderatzea izango dela nabarmendu du, eboluzioa eta tratamenduekiko jarrera iragartzean mutazio bakoitzaren garrantzia neurtzeko.