'SanFilippo sindromearekin umeari disko gogorra ezabatzen zaio'

San Filippo sindromea gaixotasun arraroen taldean sartzen da. Pertsona gutxi batzuk pairatzen baitute, 50.000tik batek. Gaitz degeneratibo bat da, eta lehenenego sintomak 2 eta 4 urte bitartean agertzen dira. Azkenean, gaixotasuna heriotza gozitiarrean amaitzen da, nerabezaroan ematen baita.  Ume guztiak hil egiten dira.

Estatuan 70 kasu agertu dira, 7 Euskadin. Gaur egun ez dago gaixotasun honentzako berariazko tratamendurik, zainketa paliatiboak bakarrik. Hala ere, orain arte egin diren ikerketek emaitza onak eman dituzte eta Sanfilippo Stop fundazioak Euskal Herrian gaixotasun hori duten haurrentzat entsegu klinikoak lortu nahi ditu, eta dirua biltzen hasi da.

Naiara Garcia de Andoin eta Jose Angel Garciarena ohiz kanpoko kasua da. Hiru seme-alaba dituzte, Araitz, Ixone eta Unai, eta hirurek sindromea pairatzen dute.

Joseren arabera, 'SanFiliporen sindromearekin umeari disko gogorra ezabatzen zaio' .

Araitzi diagnostiko berantiarra egin zioten. Orain 7 urte ditu eta ia gaitasun guztiak galdu ditu. Jaio zenean arazoak izan zituen, 21 egun zainketa intentsiboetako unitatean egon zen arnasteko arazoak zituelako. Baina egoera horretatik indartsu atera zen. Goiz ikasi zuen oinez egiten. Nahiko neska serioa zen baina ez zuten ezer berezirik nabaritu. Bikotearen lagunek Araitzen argazkiak ikustean bertan agertzen ziren pertsonen izen-abizenak esateko gai zela gogoan izan dute, baina orain hori, zientzia-fikzioa da. Bi urtera Ixone jaio zen. Ixonek ere hitz egiteko arazoak eta beste hainbat zailtasun izan zituen. Hasieran medikuek haurrak aizparen ohiturak antzeratzen zituela uste zuten. Azkenik Unai jaio zen. Oraindik alaben diagnostikoa ezezaguna zen. Hiru seme-alabak oso epe laburrean izan zituzten eta Araitzi diagnostiko goiztiarrik egin ez ziotenes, ezin izan zuten arazo genetiko honi konponbiderik jarri. Geroago hirurei Sanfilippo sindromea diagnostikatu zieten.

Familiak kolpe gogorra jaso zuen, baina denbora eta laguntzarekin aurrera jarraitzeko eta gogor ekiteko indarra eskuratu dute.

Stop SanFilippo fundazioak gaixotasun hau daukaten haurrentzat entsegu klinikoak egiteko dirua bildu nahi du eta horregatik Kutxabanken kontua zabaldu du: ES49 2095 0028 8091 1339 8728

Ostegun gauean, 23:30ak aldera, ETB2k "Stop Sanfilippo. Se nos acaba el tiempo" dokumentala eskainiko du eta gaixotasuna eta familia hauek bizi izan dutena hobeto ezagutzeko aukera izango dugu.