Secuenciado por primera vez un genoma humano completo; logro clave para entender algunas enfermedades

Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. El trabajo, publicado en la revista 'Science', ha sido realizado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T).

Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3000 millones de bases (o "letras") de nuestro ADN es fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana y para entender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.

El análisis de la secuencia completa del genoma contribuirá significativamente a nuestro conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.

"La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro ADN", ha explicado el doctor Eric Green, director del NHGRI, principal financiador del estudio.

"Esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas", ha matizado.

Los investigadores observaron que la mayoría de las nuevas secuencias de ADN añadidas se encontraban cerca de los telómeros repetitivos (extremos largos y finales de cada cromosoma) y de los centrómeros (secciones densas del centro de cada cromosoma).

La secuencia del genoma humano, ahora completa, será especialmente valiosa para los estudios que pretenden establecer una visión global de la variación genómica humana, o de las diferencias en el ADN de las personas.

Estos conocimientos son vitales para comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades y para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro. Muchos grupos de investigación ya han empezado a utilizar una versión previa a la publicación de la secuencia completa del genoma humano para sus investigaciones.