Gaixotasun arraroak: Paulak Prader Willi Sindromea du

Paula 8 urteko neskatila bat da eta Prader Willi Sindromea (PWS) du. Jatorri genetikoa duen desordena neurologiko honen ezaugarriak giharren tonu baxua, altuera txikia, gabezia kognitiboa, garapen sexual osagabea, jarrera arazoak eta gose kronikoa dira, besteak beste. PWS duten pertsonek konplikazio garrantzitsuagoak pairatu ditzakete. Espainian, 300 pertsonek dute Prader Willi Sindromea.

Paularen ama, Susana Perez, oso emakume baikorra da eta, oraingoz, bere alabak bizitza normal bat duela uste du. "Nire alaba eskolara doa, Lehen Hezkuntzako hirugarren mailan dago eta, oraingoz, bere adineko neskatila baten bizitza du", komentatu du. Hala ere, sendiaren "egunerokoa etengabeko guda bat" dela uste du. "Ahalik eta hoberen bizi behar duzu, ez zaizu besterik gelditzen. Zaila da, zer den jakiteko bizi egin behar da", gaineratu du. "Paulak beste edozein neskatilaren itsura du, baina gero gaixotasunaren ezaugarri latzak ditu", azpimarratu du.

Prestakuntza eta erruki gehiago

Paulak urtebete zuenean azterketa genetiko bat egin zioten eta horren ondorioz Prader Willi Sindromea zutela jakin zuten medikuek. Berria telefonoz jakinarazi zioten sendiari. Zentzu horretan, gaixoek eta senideek erruki gehiago eskatzen diete profesionalei.

Diagnostiko egokia lortu arte, froga asko egin zizkioten. "Autonomia erkidego batzuetan gaixotasun hauek gehiago ikertzen dira eta lehenago topatzen dira. Gure kasuan, ez da horrela gertatzen", uste du amak.

Paula bezalako neska batek tratamendu eta behar asko ditu. "Logopedara, ortopedara, traumatologora, neumologora... joan behar dute. Psikomotrizitatea landu eta ortodontzia behar dute... eta horrek dirua balio du", azaldu du Susanak.

Arazo fisikoez eta sozialez gain, sendiek zailtasun ekonomikoei ere aurre egin behar diete. "Menpekotasunaren legeak asko lagundu du, baina hori aurten izan da", esan du Perezek.

Kasu askotan gurasoetako batek lana utzi behar du. "Haur hauek 24 orduko laguntza behar dute", uste du amak.

Ikerketa gehiago

"Umeak jaiotzen diren unetik behar dugu gurasoek psikologoen laguntza", adierazi du Perezek. Gaixoen senideak bat datoz horrekin, bizi duten errealitate horri aurre egiteko ezinbestekoa dela uste dute.

Etorkizunera begira, Susanak gaixotasun arraroak gehiago ikertzea eskatzen du. "Adibidez, Paula bezalako haurren ezaugarrietako bat hipotalamoak, gosea erregulatzen duen glandulak, gaizki funtzionatzen duela da eta beti dira gose. Zentzu horretan, loditasunak asko lagundu du", azaldu du Paularen amak.

Hala eta guztiz ere, oraindik asko dago egiteko eta, horregatik, Susanak eta Gaixotasun Arraroen Elkarteko (FEDER) kideek Unitate Espezializatu bat ezinbestekoa dela uste dute. Horrela, erantzunak izango dituzten medikuen esku izango direlako.