'El síndrome de Sanfilippo es como si se les borrase el disco duro'

El síndrome de SanFilippo se incluye dentro del grupo de enfermedades raras, ya que afecta a un número limitado de personas, un caso por 50.000 nacimientos. Los síntomas iniciales suelen aparecer entre los 2 y los 4 años. Al final la enfermedad desemboca en una muerte prematura durante la adolescencia. No hay supervivientes.

En todo el Estado hay 70 casos, 7 en Euskadi. A día de hoy no hay tratamiento específico para ello, sólo cuidados paliativos. Sin embrago, las investigaciones que van realizando dan buenos resultados y ahora es la hora de hacer un ensayo clínico con enfermos, una esperanza que anima a las familias a buscar la solidaridad. Su objetivo es recaudar los fondos económicos necesarios para traer a Euskadi los fármacos que frenen el avance de la enfermedad.

El caso de Naiara García de Andoin y José Ángel García es excepcional, ya que tienen a sus tres hijos, Araitz, Ixone y Unai, afectados por este síndrome, los tres del tipo A. El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más grave.

Según José casi ningún pediatra de ambulatorio puede ver un caso de estos en toda su carrera profesional. Ellos están viviendo tres. Según su padre ‘es como si se les borrase el disco duro’. Llega un momento que pueden haber crecido en conocimiento hasta los 3 o 4 años y hay un punto de inflexión en el que empiezan a perder estas capacidades.

A Araitz le dieron un diagnóstico tardío. Ahora con 7 años ha perdido casi todas sus facultades. Cuando nació era muy moradita y los médicos decidieron al cabo de unas horas llevarla a la UCI y tenerla allí por lo menos 21 días porque le costaba respirar. Pero es una niña muy fuerte, y salió. Empezó a andar muy pronto, en tiempo normal. Era una niña muy seria pero en el fondo no le notaban nada especial. Los amigos de la pareja recuerdan como la niña sabía en una foto quién era cada uno con nombres y apellidos de sus compañeros. Pero eso ahora les parece ciencia ficción. Después nació Ixone. Justo cuando Ixone entró en esos años en los que el lenguaje debería desarrollarse, vieron otra vez  que su segunda hija empezaba a ir un poco más lenta, y se preguntaron si también a la segunda le iba a pasar lo mismo en ese sentido. Los médicos en un principio incluso pensaron que era por imitación. Y al de poco nació Unai. Todavía esta familia no sabía la enfermedad que tenían sus dos hijas.  Al tenerlos todos seguidos y rápido no se hizo un diagnostico de Araitz inicial y no pudieron hacer una selección para solucionar este problema genético. Al de un tiempo un médico les diagnosticó el síndrome de Sanfilippo, a los tres.

La familia no se lo podía creer, se vino abajo. Pero con tiempo y ayuda han conseguido la fuerza para seguir adelante y luchar para que la enfermedad de sus hijos se pueda frenar. José tiene la esperanza de que ese mensaje de que no hay supervivientes se supere.

La fundación ha habilitado una cuenta de Kutxabank para ayudas a la investigación del síndrome de sanfilippo: ES49 2095 0028 8091 1339 8728

En el documental "Stop Sanfilippo. Se nos acaba el tiempo" podremos conocer qué es el síndrome de Sanfilippo y cómo afecta a las familias que lo padecen.El documental se emitirá el jueves, a partir de las 23:30, en ETB2.