Identifican el primer marcador genético de la gravedad de la esclerosis múltiple

Un estudio con más de 22 000 personas con esclerosis múltiple (EM) ha descubierto la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la enfermedad, lo que abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos. La variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa con la EM, llamados DYSF y ZNF638.

En la investigación, que publica este miércoles la revista Nature, llevada a cabo por más de 70 instituciones de todo el mundo y dirigida por las universidades de California San Francisco (EE. UU.) y de Cambridge (Reino Unido), han participado Yolanda Blanco, Sara Llufriu y Albert Saiz, investigadoras de la Unidad de Neuroimmunología-Esclerosis Múltiple del hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona, y Xavier Montalban, Manuel Comabella, Sunny Malhorta y Luciana Midaglia, del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat).

En la esclerosis múltiple el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, lo que provoca brotes y una degeneración a largo plazo, conocida como progresión.

A pesar de que hay tratamientos efectivos para los brotes, ninguno puede prevenir la progresión, pero este hallazgo de una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad, proporciona, según los investigadores, "el primer progreso real en la comprensión y lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple".

Los investigadores han comprobado que heredar esta variante genética de ambos progenitores acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años y creen que comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanará el camino para una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad.

Estudios anteriores habían demostrado que la susceptibilidad, o el riesgo, de la EM se debe en gran parte a la disfunción del sistema inmunitario, y parte de esta disfunción se puede tratar, lo que ralentiza la enfermedad.

"Pero estos factores de riesgo no explican por qué, diez años después del diagnóstico, algunos pacientes con EM están en sillas de ruedas mientras otros continúan corriendo maratones", según los investigadores.

Ahora quieren determinar exactamente cómo esta variante genética afecta al sistema nervioso en general, para lo cual están recogiendo más muestras de ADN de personas con EM con la esperanza de encontrar otras variantes que contribuyan a la discapacidad a largo plazo.